Diagnosi del timoma
e del carcinoma timico
Poiché le neoplasie timiche o tumori del timo (timoma e carcinoma timico) sono molto rari (colpiscono ogni anno solo 230 persone), la diagnosi deve essere effettuata in un Centro con esperienza specifica su queste patologie e da un gruppo multidisciplinare di esperti.
In questi Centri, a partire dalla diagnosi e sulla base di linee guida stilate da esperti italiani e internazionali, verrà istituito un percorso terapeutico per ciascun paziente.
La diagnosi del timoma e del carcinoma timico si basa sui sintomi clinici e su test radiologici e diagnostici.
Esami radiologici
Per la diagnosi di timoma e carcinoma timico possono venir utilizzati i seguenti esami radiologici.
Radiografia (RX) del torace
Di solito è l’indagine iniziale che si effettua e viene eseguita in presenza di sintomi (ad esempio tosse o affanno) e può mostrare la presenza di una massa a livello mediastinico (nella zona del timo). Va integrata con altre indagini.
Tomografia computerizzata (TC) del torace con mezzo di contrasto
È l’esame migliore e più raccomandato per valutare le masse presenti nella parte anteriore del torace. Fornisce informazioni sulle dimensioni del tumore, sulle sue caratteristiche e i suoi rapporti con gli organi circostanti e permette di identificare la presenza di metastasi.
Risonanza magnetica (RMN) del torace
Può essere utilizzata nei pazienti nei quali non è possibile usare il mezzo di contrasto iodato utilizzato nella TC, o in particolari casi nei quali è necessario valutare il coinvolgimento del diaframma, delle strutture vascolari e cardiache prima dell’intervento chirurgico.
Tomografia ad emissione di positroni (PET)
Viene usata raramente nella diagnosi e nella stadiazione dei timomi, che spesso captano poco il mezzo di contrasto usato nella PET. Può essere utile, invece, per i carcinomi timici, soprattutto per escludere la presenza di metastasi nei casi potenzialmente operabili.
Screening delle patologie autoimmuni
associate ai tumori del timo
Oltre all’anamnesi (storia clinica) e a un esame clinico completo (con particolare attenzione ai segni neurologici), quando si sospetta la presenza di un tumore del timo si raccomanda uno screening sistematico delle principali patologie autoimmuni che possono essere a esso associate.
In genere, questo screening viene svolto mediante prescrizione di una serie di esami di laboratorio, quali l’emocromo completo con reticolociti e l’elettroforesi delle proteine sieriche, oltre alla ricerca di anticorpi anti-acetilcolina, anti-MUSK e altri auto-anticorpi che si possono associare a particolari malattie autoimmuni. Infatti, i frequenti disturbi immunitari associati al timoma possono avere un impatto sul corso di tutti gli interventi terapeutici, compresi la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia.
Biopsia per timoma
e carcinoma timico
La biopsia dei tessuti tumorali permette una diagnosi definitiva dei tumori del timo. Questo esame è sempre necessario, specie se:
- gli esami clinici e le radiografie portano solo a un sospetto di malattia;
- il paziente è candidato a essere trattato inizialmente con una terapia non chirurgica (chemioterapia pre-operatoria o chemio/radioterapia);
- è alta la possibilità che i sintomi siano causati da un linfoma o da un altro tipo di tumore;
- una lesione è sospetta per metastasi.
Solo nel caso in cui gli esami radiologici e clinici indichino alte probabilità che si tratti di un tumore del timo e la malattia sia giudicata operabile, si può proporre direttamente l’intervento chirurgico, senza che prima sia stato determinato il tipo di tumore.
La biopsia può essere eseguita tramite biopsia percutanea o chirurgia incisionale (mediante mediastinotomia, mini-toracotomia o chirurgia toracica video-assistita – VATS).
In genere non è suggerito l’utilizzo dell’agoaspirato con ago sottile per il rischio che le cellule tumorali si diffondano nel canale in cui è stato introdotto l’ago.
Fonte: Raccomandazioni 2020 TUMORI EPITELIALI DEL TIMO (TET), AIOM.
Diagnosi differenziale
per timoma e carcinoma timico
La diagnosi di un qualsiasi tumore epiteliale timico si basa sull’esclusione di altri tipi di tumore del mediastino anteriore e di lesioni del timo non maligne (es. iperplasia timica, timo non involuto). Questo processo di esclusione si dice diagnosi differenziale ed è basato sul confronto tra i segni e i sintomi riferiti dal paziente ed evidenziati dagli esami effettuati con quelli di malattie simili ai tumori del timo, in modo da giungere a una diagnosi corretta ed evitare possibili errori di valutazione.
In caso di presenza di una massa nel mediastino anteriore, la diagnosi di timoma e carcinoma timico è la più probabile, in quanto queste malattie rappresentano il 35% dei casi. Tuttavia, può essere difficile distinguere tra tumore epiteliale del timo e malattie quali iperplasia linfoide timica e timo non involuto. Può aiutare ad effettuare la diagnosi corretta sapere che l’iperplasia linfoide timica si osserva più comunemente nella miastenia grave, ma anche nell’ipertiroidismo, nelle connettiviti o nelle vasculopatie.1
Altre malattie che possono somigliare ai tumori del timo sono i linfomi, il teratoma del mediastino, i seminomi e i tumori a cellule germinali.
- Il linfoma va preso in considerazione in caso di presenza di ingrossamento dei linfonodi o elevata concentrazione ematica di lattato deidrogenasi (LDH).
- Il teratoma del mediastino di solito mostra una morfologia eterogenea agli esami radiologici.
- I seminomi e i tumori a cellule germinali non seminomatose hanno in genere grandi dimensioni e un esordio rapido.
- Nei tumori a cellule germinali non seminomatose è osservabile agli esami di laboratorio un incremento della gonadotropina corionica umana β (β-HCG) nei seminomi e dell’alfafetoproteina (AFP).
Il carcinoma timico deve anche essere distinto dal carcinoma a cellule squamose del polmone e da carcinomi più rari.
La diagnosi differenziale è molto importante perché le terapie utilizzate nei tumori del timo sono radicalmente diverse da quelle impiegate per le malattie che con esso possono essere confuse. La diagnosi differenziale viene effettuata considerando l’età del paziente, il genere, la storia clinica, l’esame obiettivo, i sintomi associati, l’aspetto alla TC, gli esami ematici ma, soprattutto, la biopsia.
L’Associazione TUTOR è grata e ringrazia per la revisione e verifica dei testi: Dott.ssa Giulia Galli, oncologa; Dott. Davide Franceschini, radioterapista; Prof. Lorenzo Rosso, chirurgo toracico e Dott.ssa Veronica Rossi, fisioterapista.
1. Carter BW, et al. Approaching the Patient with an Anterior Mediastinal Mass: A Guide for Clinicians. Journal of Thoracic Oncology. 2014;9(9):S102 S9.
